Kuinka periydyt metakromaattisen leukodystrofian?

Sisällysluettelo:

Kuinka periydyt metakromaattisen leukodystrofian?
Kuinka periydyt metakromaattisen leukodystrofian?

Video: Kuinka periydyt metakromaattisen leukodystrofian?

Video: Kuinka periydyt metakromaattisen leukodystrofian?
Video: (G)I-DLE Queencard [ПЕРЕВОД НА РУССКИЙ/КИРИЛЛИЗАЦИЯ Color Coded Lyrics] 2024, Maaliskuu
Anonim

Metakromaattinen leukodystrofia periytyy autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttavan geenin molemmissa kopioissa kussakin solussa on oltava mutaatio, jotta yksilö voi sairastua. Yksilöt perivät kaksi kopiota kustakin geenistä – yhden kopion kumm altakin vanhemm alta.

Onko metakromaattinen leukodystrofia perinnöllistä?

Metakromaattinen leukodystrofia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa epänormaali (mutatoitunut) geeni. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Ovatko kaikki leukodystrofia geneettistä?

Useimmat leukodystrofiat ovat geneettisiä. Monet ovat perinnöllisiä (siirtyvät sukupolvelta toiselle), mutta jotkut voivat olla satunnaisia mutaatioita, mikä tarkoittaa, että henkilö ei ole perinyt sairautta vanhemmiltaan.

Mikä on leukodystrofian geneettinen syy?

Leukodystrofia on geenien muutosten (mutaatioiden) tulos. Nämä geenit säätelevät myeliinin kasvua tai toimintaa. Ilman tätä suojakalvoa hermosolut eivät toimi oikein. Useimmat leukodystrofiat ovat peräisin vanhemmista, jotka siirtävät geenit lapsilleen (perinnöllisesti).

Mikä aiheuttaa MLD:n?

MLD johtuu tavallisesti tärkeän aryylisulfataasi A:n (ARSA) -nimisen entsyymin puutteesta. Koska tämä entsyymi puuttuu, sulfatideiksi kutsuttuja kemikaaleja kerääntyy kehoon ja ne vahingoittavat hermostoa, munuaisia, sappirakkoa ja muita elimiä.

Suositeltava: